羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病。
穿刺最佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等）、神经管畸形（如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等）、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等）有诊断价值。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。
了解产前诊断 做个明白孕妈咪
绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40～70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。
绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。
X线检查
众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。
胎儿镜检查
这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。
这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。
综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其 可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。
当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。
有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。
