1、何谓羊水？
羊水是存在于羊膜腔内，怀孕早期羊水的成分与孕妇血清相当类似。妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿身上剥落下来的细胞，就悬浮在羊水中。于胎儿15周时，每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞，此时的羊水量已打约200毫升左右。足月时羊水量约有 1000毫升。
羊膜腔是胎儿在子宫的生活空间，胎儿能自由地在羊膜腔中活动，可作胎儿与子宫间的缓动，减少外来压力对胎儿的损伤，和母亲血液之间迅速交换，使温度能维持一定，有调节胎儿体温的功能。
2、什么是羊膜腔穿刺术？
羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的，并非想像中那么危险。
3、哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术？
高龄产妇。
母血先天愚型综合症筛检结果，机率高于1/270者。
本胎次有生先天愚型儿的可能。
曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇。
孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者。
家族中有性联隐性遗传疾病者。
