什么情况下需要进行地中海贫血基因诊断？
答：临床贫血患者在医生指导下检测。
地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）婚前地中海贫血检查。
什么情况要进行地中海贫血基因诊断？
夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断。
地中海贫血基因突变检出后如何办？
答： 轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血目前还没有方便可行的治疗方案，可采取下列一种或数种方法给予治疗。
一般治疗 注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗 一般采用红细胞输注和铁鳌合剂联合治疗，是目前重要治疗方法之一。
脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血效果较差。
造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。
基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地中海贫血的症状。
