一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,那么大可放心,宝宝可能不会有严重或致命的后果。但是,如果双方都带有地贫隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。
在孕期的时候,孕妈还是要做好检查,这样也是保证宝宝能否健康出生的事情。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好终止妊娠。
反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地续继怀孕生产。
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
其实检查的作用都是为了更了解自己的身体状况,从而做出最优的选择。所以,孕妇地中海贫血检查也是如此,这样可以让父母做好心理准备去迎接宝宝,可能是健康的,可能是有25%机会携带地贫的,这项检查就充分地体现出它的作用了。
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。