成骨不全症能生孩子吗

在生活中我们有时候会遇到这样的例子，有的人身高和正常人一样，但是在磕磕碰碰的过程中很容易发生骨折，其牙齿发育也不齐全，发生骨折之后很容易发生骨骼畸形生长，比正常人脆弱很多，这种情况可能是发生了成骨不全症。那么成骨不全症能生小孩吗？

其实成骨不全症患者是具有正常的生育能力的，所以并不影响人们生孩子，但是成骨不全有遗传性，患者们想要生育的话要先考虑胎儿可能也会发生成骨不全。因为成骨不全是由于患者体内的某一个基因变异为引起的疾病，在怀孕的时候大多数会遗传，而且成骨不全症为显性遗传，如果父母中有一个人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者坚持要生小孩的话，只能加强产检。如果胎儿的基因中也有成骨不全的因素的话，在母体怀孕16周的时候就可以看得出。在产检的时候要加强筛查，这时候可能还需要做羊水刺穿和DNA检查，如果由先天性的成骨不全，医生会建议终止妊娠。患者们也要到经验丰富的医院进行产检，以免遗漏。

成骨不全病也叫做脆骨病，这种疾病在生活中并不多见，这类的患者骨质比较脆弱，经不起很激烈的运动，而且在生活中与其他的孩子也是不同的。可以说成骨不全的患者的童年是不快乐而且充满着危险的，很多人都不想患上成骨不全症。那么什么是成骨不全症呢？

成骨不全症其实是由于患者体内的基因变异而产生了，这种基因决定这I型胶原蛋白的质量好坏，而这种胶原蛋白在人们的骨骼、肌肉、筋膜、韧带、牙本质中都存在，如果质量出现问题，那么这些组织就会有病变。I型胶原蛋白质量不好的话，最直接的影响就是出现成骨不全。

而成骨不全是可以遗传的，患者在生育的时候一定要及时做好产检。患者患上成骨不全症的症状主要有骨质脆弱易骨折、身材矮小、关节松弛、骨头畸形生长、听力异常等等。成骨不全的发病率不高，不过是显性遗传，患者的后代出现成骨不全的几率是1/2，胎儿先天性成骨不全很容易夭折。

成骨不全在生活中并不多见，如果是患上这种疾病的话患者是很容易发生骨折的，所以太过于激烈的动作都要避免。发生骨折后还会引起骨头畸形生长，成骨不全症给患者带来的伤害很大，不管是身体还是心理上都会有影响。那么胎儿成骨不全的原因有哪些呢？

导致胎儿成骨发育不全的原因并不明确，这是一种先天性的疾病，发病人群没有性别之分，男女都可能发病。而且主要是由于父母显性遗传引起的，还有的可能是因为父母亲高龄而引起胎儿成骨发育不全。

孕妇在做B超的时候发现胎儿成骨不全的话是需要做引产手术的，成骨不全症可以分为先天型和迟发型两种。在胎儿时期就出现成骨发育不全的话属于先天型，在子宫内就开始发病，病情严重之后胎儿会死亡，有的在产后短期内死亡。所以胎儿成骨发育不全主要与父母的基因有关，要多加预防。

在父母亲有一方属于成骨不全患者的话，其后代发生成骨不全症的概率是很高的，会达到1/2，但是大多数夫妻在结婚之后都想要一个属于自己的孩子，所以还是会考虑生育。成骨发育不全的症状表现时间是没有标准的，有的在胎儿时期就出现，有的在青少年时期才出现。那么小儿成骨不全的鉴别诊断是怎样进行的呢？

1、一般检查

小儿有类似成骨不全症的症状的时候，都需要检查小儿的血清钙、尿羟脯氨酸、甲状腺素、血清碱性磷酸酶、关节MRI检查等等。患者的血钙、磷都正常，而甲状腺增高，尿羟脯氨酸也会增高。

2、超声检查

超声检查一般可以诊断先天性的骨骼发育障碍性疾病，如果先天骨骼畸形的话在超声检查中都可以看出。

3、CT检查

成骨不全症患者在X射线下可以直观地看出骨骼的变化，从而判断是否是成骨不全症。患者的关节会有凹陷、软化、骨骼出现钙化点、骨干变细、假性假关节形成等症状。而骨骼在X射线下回纯在骨质疏松、骨骼变形、多发骨折、长骨皮质毛糙、肋骨变细等情况。

成骨不全症属于遗传病，患者在发病之后很容易发生骨折，所以家长们都会让患儿不要进行激烈的运动，也少点出外走动，患者体内的骨质比正常人的疏松，治疗起来并不简单，大部分是服药控制疾病。成骨不全的症状和一些疾病比较相像，那么成骨不全易与哪些疾病相混淆呢？

1、骨软化、佝偻病

这类的患者和成骨不全患者一样，都比较矮小，而且血清钙、磷都会降低。但是骨软化、佝偻病患者并不会出现骨脆易折和蓝色巩膜等情况。

2、迟发性幼年骨质疏松

这种疾病的患者会出现骨质疏松，骨骼畸形、易骨折等等，症状和成骨不全很类似。但是这种疾病并不是遗传性的，也不会有多发缝间骨、蓝色巩膜形成等等。

3、维生素C缺乏症

这类的病人也会出现骨质疏松，但是维生素C缺乏症患者的骨外膜、皮下、肌肉间会出现出血点，有时候会有剧痛，严重的话会出现假性瘫痪。

4、关节活动过度综合征

这种疾病属于良性疾病，但是这种鱼成骨不全很类似，所以也很容易被人们混淆。