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产前诊断包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。
有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)、绒毛取材术(CVS)等,非有创性产前诊断主要是指超声波图象。但是需要注意有创性产前诊断可能会对准妈妈和胎儿产生不同程度的伤害,一般要谨慎使用,但是这些损害在配合超声波等先进仪器等可以通过操作技术的改进和经验的积累减少。