血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病,一般女性为基因传递者,男性为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原,也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
血友病的基因遗传规律:患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病半数为传递者。有些血友病患者并无家族病史,这可能与基因突变有关。
血友病目前发现有三种,即血友病甲、血友病乙、血友病丙,血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m,而血友病乙和血友病丙则分别缺乏凝血因子k和凝血因子刀,这几种血友病都有一定的遗传规律。血友病甲和血友病乙都是性联隐性遗传。常见的是血友病甲,特点是家族中的男性发病,而女性是该病的传递者但不发病。其他两种血友病则男女病人都有。>>来自的母亲的遗传:血友病