地中海贫血是一种遗传性疾病,分为极轻型、轻型、中间型和重型地中海贫血。所以在备孕的时候,夫妻双方都应该进行抽血检查,因为如果夫妻双方都不是地贫患者,那么他们的下一代就不会有地贫的基因;但是如果夫妻中有一方或夫妻双方都是地贫患者,那么下一代就有一半的机会因遗传而成为地贫患者甚至是重型地贫患者。如果宝宝不幸患上了重型地贫,该如何治疗呢?
1、常规治疗
即输血+去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时,就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁,如果不用去铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、腺体,患儿仍有生命危险。通常,如果不输血,孩子活不过10岁;如果光输血不去铁,孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了,80%的地贫孩子能活到40岁。
2、干细胞移植
俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高,但是还是有10%左右的失败率。“移植不成功就要回到老样,继续输血和去铁。”移植形成的短期内的巨大费用(一般需要30万元左右),让已经因地贫的输血和去铁治疗花了大笔钱的家庭穷上加穷。
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