48项遗传筛查包括哪些

现在国家的经济实力已经很是强大，中国的经济发展的同时也带动了生育科学的发展，现在的很多父母都在宝宝出生后积极对宝宝进行48项遗传筛查，希望通过这些筛查可以排查出宝宝的遗传性疾病，从而使得宝宝更加健康。那么48想遗传筛查包括哪些呢？

48项遗传筛查包括哪些

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种的筛查。

新生儿筛查介绍

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。

本文详细介绍了48项遗传筛查包括哪些，也介绍了新生儿筛查介绍。作为一名希望自己的宝宝更加健康，更加能够健康成长的父母来说，最好是积极做好48想遗传筛查，这样可以知道自己的宝宝到底是不是像自己希望的那样健康哦。